A gyermek első születésnapja után különböző típusú rohamok fordulhatnak elő
Az American Journal of Sports Medicine. 2020. május. Wang L, Zeng N, Yan ZP és mások. Poszttraumás osteoarthritis ACL sérülést követően. Arthritis kutatás & Terápia. 2020. március 24. ACL sérülések kezelése. UCSF Health. Sepúlveda F, Sánchez L, Eduardo A, Micheo W. Elülső keresztszalag sérülés: Visszatérés a játékhoz, funkció és hosszú távú szempontok. Aktuális sportorvosi jelentések. 2017. május-június. Braden C. Fleming Kr. e. , Phd., az AAOS és az OREF által elismert az ACL rekonstrukció hosszú távú eredményeinek kutatása https://harmoniqhealth.com/hu/keto-diet/ a poszttraumás osteoarthritisre fókuszálva. Amerikai Ortopéd Sebészek Akadémia. 2020. február 5. Montalvo AM, Schneider DK, Webster KE et al. Az elülső keresztszalag sérülésének kockázata a sportban: A sérülések előfordulásának szisztematikus áttekintése és metaanalízise nem és sport szerinti besorolás szerint. Journal of Athletic Training. 2019. május.
Források
Filbay SR, Grindem H. Bizonyítékokon alapuló ajánlások az elülső keresztszalag (ACL) szakadás kezelésére. Legjobb gyakorlat & Kutatás: Klinikai reumatológia. 2019. február. Amerikai Családorvosok AkadémiaJohns Hopkins Medicine MedlinePlusYale Medicine Mutasson kevesebbet
Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!
A legújabb ACL Tear
A gyulladáscsökkentő étrend segíthet csökkenteni a derékfájást
Egy új kutatás azt sugallja, hogy amit eszel, az nagyobb vagy kevésbé valószínű, hogy derékfájásod lesz.
Becky Upham 2021. február 22
Hatékonyak az antidepresszánsok a hátfájás és az osteoarthritis kezelésében?
Egy új vizsgálati elemzés azt sugallja, hogy az általánosan használt gyógyszerek nem sokat segítenek a fájdalom enyhítésében.
Becky Upham 2021. január 25
A legjobb otthoni jogorvoslatok hátfájásra: Gyógytornász tanácsai
Próbálja ki ezeket a szakértői tippeket a derékfájás enyhítésére – és potenciálisan távol tartására!
Becky Upham 2020. augusztus 28
Telemedicina a fizikoterápiához: működik!
Mind a fizikai terapeuták, mind a klienseik meglepően hatékonynak találják a virtuális fizikoterápiát.
Írta: Abby Ellin 2020. május 20
Reiki hátfájásra: Valójában működik?
Ez az ősi japán gyógyító gyakorlat egy mellékhatásmentes terápia lehet a hátfájás enyhítésére.
Becky Upham 2020. április 24
Reiki fibromyalgia esetén: valóban működik?
A Reikinek a fibromyalgiában nyújtott előnyeiről vegyes a bizonyíték, de sokan megkönnyebbülést és ellazulást találnak a gyógyító technikában.
Becky Upham 2020. április 24
Ted Danson a fájdalomcsillapítás érdekében a meditáció felé fordul
Az 1995 óta meditáló színész hatékonynak találta a krónikus fájdalmak enyhítésében, amit egyre több kutatás támaszt alá.
Írta: Michele Shapiro 2020. január 29
A TENS csökkenti a fibromyalgia okozta fájdalmat és fáradtságot, ha tevékenység közben használják
A tanulmány azt mutatja, hogy a négy héten át alkalmazott transzkután elektromos idegstimuláció enyhíti a tüneteket.
Írta: Brian P. Dunleavy 2020. január 14
Hogyan segíthet a tünetnapló vezetése a gyulladásos hátfájás kezelésében?
A fájdalom, merevség és egyéb tünetek nyomon követése segíthet meghatározni a hatékony kezelést, és megakadályozni a súlyosabb állapotok kialakulását.
Írta: Brian P. Dunleavy 2019. november 21
8 tipp a gyulladásos hátfájás kezelésére
Ezek a megközelítések nem gyógyítják meg az Ön állapotát, de segíthetnek kezelni a kényelmetlenséget és megelőzni a további sérüléseket.
Írta: Brian P. Dunleavy 2019. november 21"
A Dravet-szindróma az epilepszia egy ritka, súlyos formája, amelynek tünetei a gyermek 15 hónapos kora előtt kezdődnek (és gyakran az első életévben), a National Institute of Neurological Disorders and Stroke szerint. (1)
A korábban súlyos csecsemőkori myoclonus epilepszia (SMEI) néven ismert Dravet-szindróma kezdetben görcsös rohamokat okoz. A gyermek első születésnapja után különböző típusú rohamok fordulhatnak elő.
Az ilyen neurológiai rendellenességben szenvedő gyermekek általában normálisan fejlődnek legalább életük első néhány évében. De ahogy rohamaik fokozódnak, előfordulhat, hogy hiányoznak a fejlődési mérföldkövek, és nehézségeik vannak az étkezéssel, az étvágygal, az egyensúlyozással és a görnyedt járással (járással). A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szerint egyéb tünetek lehetnek a motoros készségek elvesztése, az értelmi fogyatékosság, a beszédzavar és a mozgással kapcsolatos problémák. (2)
Legújabb epilepsziában
A kutatók megállapították, hogy a CBD-gyógyszer csökkenti a görcsrohamokat a több epilepszia elleni gyógyszert szedő gyermekeknél
Hogyan aludjon jobban, ha epilepsziája van
11 módszer az utazás biztonságosabbá tételére, ha epilepsziája van
A volán mögött epilepsziával
A Dravet-szindróma jelei és tünetei
A Dravet-szindróma korai jelei és tünetei közé tartoznak a görcsös rohamok, amelyek a következők szerint írhatók le: (1)
Gyakran elhúzódó időtartamúak, és a fél testet érintik, amit a test másik oldalát érintő rohamok követhetnek. Ezeket a kezdeti rohamokat általában magas hőmérséklet váltja ki (lázas rohamok). (2) Ezeket a hőmérséklet-változások is okozhatják, például a fürdőből való kiszállás. (1) Ezek a korai rohamok, amelyek csecsemő- és koragyermekkorban általában néhány hetente fordulnak elő, lehetnek tónusos-klónusosak (görcsösek), vagy klónikus (rángatózó) mozgásokat mutathatnak a test egyik oldalán, az Epilepsy Foundation szerint. (3) Gyakran több mint öt percig tartanak, és állapot epilepticushoz vezethetnek (amikor a rohamok nem szűnnek meg, vagy egymás közelében jelentkeznek).
A Dravet-szindrómában szenvedő betegek más típusú görcsrohamai a következők:
Mioklónusos rohamok Ezek egy izom vagy izomcsoport rövid rándulásai, és általában akkor kezdődnek, amikor a gyermek 1 és 5 év közötti. Atípusos távolléti rohamok Ezeknél a rohamoknál az ember bámulhat, de képes lehet valamennyire reagálni – jegyzi meg az Epilepsy Foundation. (4)Atóniás rohamok Az Epilepsia Alapítvány szerint az atóniás rohamok esetén egy személy hirtelen elveszti az izomtónusát, ami miatt a feje vagy a teste elernyedhet. (5)Fokális éberségi vagy csökkent tudati rohamok Ezeket korábban részleges rohamoknak nevezték, jegyzi meg az Epilepsy Foundation. (6) Fokális kezdetű, tudatos rohamok esetén a személy éber marad, és kapcsolatba léphet másokkal. Fokális kezdetű károsodott tudatossági rohamok esetén a személy nincs tudatában annak, hogy mi történik körülötte. Tonikus rohamok Az Epilepsia Alapítvány szerint ezekben a rohamokban a test, a karok vagy a lábak hirtelen megmerevedhetnek vagy megfeszülhetnek. (7) Ezek általában alvás közben történnek, és későbbi gyermekkorban kezdődhetnek. (3) Nem görcsös állapotú epilepsziás rohamok ezek hosszan tartó vagy többszöri távollétben vagy fokálisan károsodott tudatossági rohamok, amikor az érintett személy valamivel kevésbé reagál, és a teste huzamosabb ideig rángatózik, az Epilepsy Foundation szerint. (3,8)
A rohamokat különböző tényezők válthatják ki, beleértve a lázat, fertőzéseket, a testhőmérséklet változásait, a villogó fényeket és az érzelmi stresszt. (3)
Tudjon meg többet a Dravet-szindróma jeleiről és tüneteiről
Epilepszia tünetei
Epilepsziás tünetek: Nem minden roham hasonlít
Az epilepszia elsődleges tünete a görcsrohamok, de nem minden roham néz ki vagy érez egyformán. …Tudj meg többet
A Dravet-szindróma okai és kockázati tényezői
A Dravet-szindrómában szenvedők körülbelül 80 százalékának van egy specifikus mutációja az SCN1A génben, amely közvetlenül felelős a rendellenességért (de nem minden SCN1A mutáció okoz Dravet-szindrómát). (3) Az SCN1A egy olyan gének családjába tartozik, amelyek részt vesznek a nátriumcsatornák létrehozásában, amelyek elősegítik az agysejtek működését, jegyzi meg a Genetics Home Reference. (9) A legtöbb esetben ez a génmutáció nem a szülőktől öröklődik (3). Ehelyett de novo-nak vagy új mutációnak tekintik a gyermekben.
Ritka esetekben az atipikus Dravet-szindróma más genetikai mutációkhoz is kapcsolódhat, mint például az SCN1B, GABRG2 vagy HCN1.
A szerkesztő ajánlatai az epilepsziában
Aludjon szorosan epilepsziával
A gyógyszerrezisztens epilepszia szabályozása
11 lépés a könnyebb utazáshoz epilepsziával
Mit tegyünk és mit ne tegyünk, ha roham tanúja vagyunk
Hogyan diagnosztizálható a Dravet-szindróma?
A Dravet-szindróma diagnózisa klinikai vizsgálaton, kórtörténeten és genetikai vizsgálatokon alapul. (2)
A 10 percnél tovább tartó rohamok, amelyek a test egyik oldalán jelentkeznek, és 1 éven aluli gyermekeknél meleg vizes fürdő hatására jelentkeznek, Dravet-szindróma diagnózisára utalhatnak. (3)
A vérvizsgálat megerősítheti a diagnózist. Még ha a teszt nem is tár fel génmutációt, a Dravet-szindróma még mindig diagnosztizálható a tünetek alapján.
A Pediatric Neurology című folyóiratban 2017 márciusában megjelent cikkben egy testület új diagnosztikai kritériumokat javasolt a Dravet-szindrómára vonatkozóan. (10) Csecsemők és kisgyermekek esetében a kritériumok a következők:
12 és 18 hónapos kor között kezdődő görcsrohamok Ismétlődő tónusos-klónusos vagy félgörcsös rohamok (csak a test felét érintik) 2 éves korig fellépő myoklonusos rohamok, amelyeket különféle más típusú rohamok követnek Hipertermia (magas testhőmérséklet) vagy egyéb kiváltó tényezők, beleértve a villogó fényeket, a fürdést és a túlterhelést. Normál eredmények a fejlődési teszteknél, neurológiai vizsgálatoknál, MRI-knél és EEG-értékeknél
A Dravet-szindróma prognózisa
Ahogy a Dravet-szindrómás gyerekek felnőnek, kognitív képességeik hanyatlása kiegyenlítődik. (1) A legtöbb Dravet-szindrómás tinédzser és felnőtt azonban a gondozóitól függ. Ez a Dravet-szindróma által okozott értelmi fogyatékosságnak köszönhető – az enyhétől a mélyig terjedően.
A Dravet-szindróma okozta rohamok gyakorisága és időtartama általában csökken, ahogy a gyerekek idősebbek, de a járási rendellenességek serdülőkorban súlyosbodni látszanak.
A Dravet-szindrómában szenvedők 15-20 százalékos halálozási rátával szembesülnek a SUDEP-nek nevezett halálos szövődmény (epilepsziás hirtelen, váratlan halál), az elhúzódó rohamok, a rohamokkal összefüggő balesetek, például fulladás és fertőzések miatt a Dravet Syndrome Foundation szerint. (11)
A Dravet-szindróma időtartama
A Dravet-szindróma élethosszig tartó állapot. (1)
A Dravet-szindróma kezelési és gyógyszeres lehetőségei
A Dravet-szindróma kezelésének elsődleges célja a rohamok gyakoriságának és időtartamának csökkentése. (2)
A kezelés magában foglalja a legmegfelelőbb gyógyszerkombináció megtalálását a rohamok szabályozására.
Gyógyszeres lehetőségek
Az orvosok gyakran írnak fel görcsoldó gyógyszereket, mint például a valproinsavat és a klobazámot első vonalbeli gyógyszerként a rohamok kezelésére, de ezek önmagukban általában nem elég hatékonyak.
2018 júniusában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta az első gyógyszert a Dravet-szindróma kezelésére, amely egyben az első, kannabidiolt tartalmazó gyógyszer is, amely jóváhagyásra került: az Epidiolex. (12) A kannabidiol vagy a CBD marihuánából származik, de nem okoz mérgezést vagy eufóriát (a marihuánához kapcsolódó magas szintet).
A JAMA Neurology folyóiratban 2020 márciusában közzétett tanulmány megállapította, hogy az Epidiolex biztonságos és hatékony a Dravet-szindrómás rohamok esetén az eredetileg jóváhagyottnál szélesebb dózistartományban. (13)
2018 augusztusában az FDA jóváhagyott egy második gyógyszert a Dravet-szindrómás rohamok kezelésére. A Diacomit (stiripentol) gyógyszer egy görcsoldó, amely csak legalább 2 éves Dravet-szindrómás betegek számára javasolt, és klobazámot is szed. (14)
A Dravet-szindróma kezelésére szolgáló másik gyógyszert, a fenfluramint (Fintepla) 2020 júniusában hagyták jóvá. (3)
Az orvosok időnként más görcsoldó gyógyszereket is felírnak a Dravet-szindróma által okozott rohamok kezelésére, például a levetiracetámot (Spritamm, Keppra) – jegyzi meg egy 2017 szeptemberében megjelent cikk, az Epilepszia és viselkedés. (15)
Ezzel szemben a Dravet-szindrómás betegek nem használhatnak nátriumcsatorna-blokkolókat, mivel ez ronthatja a tüneteket. Ezek közé a gyógyszerek közé tartozik többek között a Tegretol (karbamazepin), a Trileptal (oxkarbazepin) és a Lamictal (lamotrigin), a Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete szerint. (16)
Alternatív és kiegészítő terápiák
A 2016 júniusában a Canadian Journal of Neurological Sciences folyóiratban megjelent kutatás azt sugallja, hogy a magas zsír- és alacsony szénhidráttartalmú ketogén diéta segíthet a Dravet-szindrómában szenvedőknek a rohamok szabályozásában. (17)
Hasznos lehet a vagus ideg stimulációja is, amelyben egy eszközt ültetnek be a bőr alá a mellkasba, hogy megakadályozzák a rohamokat azáltal, hogy elektromos energia impulzusokat küldenek az agyba a vagus idegen keresztül, megjegyzi az Epilepsia Alapítvány. (3,18)
További információ a Dravet-szindróma kezeléséről: gyógyszeres kezelés, alternatív és kiegészítő terápiák és egyebek
A Dravet-szindróma szövődményei
A Dravet-szindrómában szenvedők elveszíthetik fejlődési és kognitív képességeiket. (2) Beszédzavart és járási nehézséget is tapasztalhatnak.
Felnőttkorban éjszakai rohamok fordulhatnak elő. A súlyosabb szövődmények közé tartozik a status epilepticus és a hirtelen halál.
A Dravet-szindrómában szenvedők akár 20 százaléka meghal SUDEP (epilepsziás hirtelen váratlan halál), elhúzódó rohamok, rohamokkal összefüggő balesetek, például fulladás vagy fertőzések következtében. (11)
Egyéb szövődmények, amelyek a Dravet-szindrómából alakulhatnak ki, a következők:
Krónikus fertőzések Az autonóm idegrendszer zavarai, amelyek a testhőmérséklet, a pulzusszám, a vérnyomás szabályozásával kapcsolatos problémákhoz és egyéb problémákhoz vezethetnek. Alvási problémák Növekedési és táplálkozási problémák Ortopédiai állapotok Érzékszervi integrációs zavarok
Tudjon meg többet a Dravet-szindróma szövődményeiről: Hogyan hat a testére rövid és hosszú távon
Kutatás és statisztika: Hány embernek van Dravet-szindrómája?
A jelentések szerint 20 000-ből 1-40 000 emberből 1 szenved Dravet-szindrómában. (3) Azon gyermekek 3-8 százaléka, akiknél 12 hónapos korukban jelentkezik az első roham, Dravet-szindrómában szenvedhet.
A Pediatrics folyóirat 2015-ös jelentése szerint a Dravet-szindróma aránya az Egyesült Államokban sokkal magasabb lehet, mint korábban gondolták. (19) A kaliforniai születések egy csoportját megvizsgálva a tudósok úgy becsülték, hogy 15 700 amerikai csecsemőből 1 szenved Dravet-szindrómában.
A Dravet-szindróma kapcsolódó állapotai és okai
Két másik típusú epilepsziát is az SCN1A gén hibái okoznak: a borderline SMEI (SMEB) és a csecsemőkori epilepszia egy másik típusa, az úgynevezett generalizált epilepszia lázrohamokkal plusz (GEFS+). (1)
A Dravet-szindrómás gyermekeket tévesen diagnosztizálhatják az epilepszia más formáival, például: (16)
Mioklónusos atonikus epilepszia Lennox-Gastaut szindróma Csecsemőkori mioklónusos epilepszia Genetikai epilepszia lázrohamokkal plusz atipikus lázgörcsök Mitokondriális rendellenességek
Források, amelyeket szeretünk
A National Institute of Neurological Disorders and Stroke
A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) a National Institutes of Health-en belül (az Egyesült Államok Egészségügyi és Humánszolgáltatási Minisztériumának része) található intézet, amelynek célja az agy és az idegrendszer megértése, valamint a neurológiai betegségek okozta terhek csökkentése. Weboldaluk információkat tartalmaz a Dravet-szindróma kezeléséről és prognózisáról.
Epilepszia Alapítvány
Az Epilepsia Alapítvány egy nemzeti nonprofit szervezet, amely az epilepsziában szenvedők és gondozóik nevében áll ki, és azon dolgozik, hogy terápiákat és gyógymódokat találjon a rohamok megállítására és életek megmentésére. Weboldaluk információkat tartalmaz arról, hogy ki kapja meg a Dravet-szindrómát, és mit kell tennie, ha roham lép fel.
Dravet-szindróma Alapítvány
A Dravet-szindróma Alapítvány (DSF) célja, hogy pénzt gyűjtsön a Dravet-szindróma és a kapcsolódó epilepsziák kezelésére; kutatás támogatása és finanszírozása; tudatosság növelése; és támogatást nyújtanak az érintett egyéneknek és családoknak.